精准医疗时期下，遗传病、实体肿瘤、血液肿瘤等多个疾病倾向的诊疗一体化解决离不开精准、高质料诊断技艺的维持。近年来，新一代测序（NGS）依靠通量大、灵巧度高、本钱低等多样上风，正在疾病辅帮判断、诊断分型、调养指点、细微残留病灶（MRD）监测以及预后评估等方面揭示出史无前例的价格，赋能精准诊疗新方式。
不日，正在第二十二届中国国际检修医学暨输血仪器试剂展览会（CACLP）时代，罗氏诊断纠合康圣全球、福君基因、真迈生物等优越本土行业伙伴，环绕NGS技艺正在遗传病检测、血液肿瘤使用场景下的自愿化与性子化协同破局，举办圆桌论坛以及专业卫星会等举动，深切探求NGS检测技艺正在多个疾病解决中的革新使用，帮力科研与临床转化，为患者供应越发精准高效的NGS治理计划，开辟精准诊疗的“全速时期”。
正在血液体例恶性肿瘤中，淋巴瘤病理分型纷乱且拥有高度异质性。据全国卫活力合（WHO）第5版分类程序，90%的淋巴瘤为非霍奇金淋巴瘤（NHL），此中充满性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）占比45%-50%[1]。据2022年国度癌症中央数据显示，我国新发淋巴瘤患者10.5万人，此中NHL患者9.8万人[2]。
敏捷、精准诊断举动告竣血液肿瘤性子化诊疗解决的枢纽一环，看待改观疾病近况至合紧张。目下，淋巴瘤诊疗方式依赖机合活检和影像学评估，存正在侵入性危机高、无法动态监测分子演变、MRD检出灵巧度低等多重限造，导致早期复发预警滞后、调养计划采用缺乏精准的凭借。NGS举感人命科学范围的前沿诊断技艺，通过全部解析肿瘤基因突变和分子特色，为淋巴瘤的分子分型、预后分层和调养药物采用供应枢纽、牢靠的凭借。古代的NGS检测存正在手工操作纷乱且耗时、程序化缺失等多方面技艺瓶颈，设备自愿化、程序化的检测流程成为测验室亟待打破的紧张倾向。
另表，正在血液肿瘤精准诊疗中，MRD的动态监测举动评估疗效、预测复发和优化调养的主题症结，阐扬着史无前例的临床价格。基于轮回肿瘤DNA（ctDNA）的NGS技艺，依靠超高灵巧度、非侵入性、易搜罗等上风，正正在重塑MRD检测新时期，成为淋巴瘤体化精准诊疗的“黄金标尺”。
罗氏诊断联袂康圣全球，加快淋巴瘤分子分型与动态监测的临床转化，为个人化调养战略拟定供应精准分子凭借。两边基于罗氏诊断的KAPA HyperCap DS NHL panel，极力促使基于淋巴瘤ctDNA的MRD检测使用与落地。据悉，KAPA HyperCap DS NHL panel涵盖383个基因的编码区和一面非翻译区，以及一面基因间区域，这些区域蕴涵与NHL合系的基因组变异，合用于差其它NHL亚型。同时，该panel可与KAPA HyperCap职责流程和开源生物新闻学明白流程相连合，更好地帮帮测验室发展NHL ctDNA检测，合用于用药检测、MRD明白、细胞开头（COO）明白等多种场景。另表，该panel采用杂交逮捕富集紧张区域以晋升检测敏锐性，正在POLARIX大型临床商讨[3]中，已有凌驾1,000 份样本应用该panel已毕商讨，验证了DLBCL中ctDNA举动预后生物记号物的潜力[3,4]。
同时，两边还将加快淋巴瘤NGS检测的自愿化、程序化与体例性升级。基于最新版NCCN临床推行指南与中国DLBCL分子分型检测的临床需求，康圣全球的淋巴瘤分子分型NGS检测计划搭载罗氏诊断基于本土需求推出的“样本进，结果出”（Sample in result out）全流程自愿化NGS检测计划，两边进一步追求革新形式，联合打造淋巴瘤使用场景下的NGS完全治理计划。据悉，该计划通过整合罗氏诊断AVENIO Edge System* 全自愿NGS筑库职责站及合系文库修建和靶向富集试剂产物，告竣从样本搜罗、文库造备，到高通量测序，再到生信明白以及检测叙述的全流程一站式办事，赋能测验室程序化、自愿化、性子化征战与解决，为淋巴瘤精准诊疗供应高效、牢靠的支柱。
“康圣极力于供应雄厚、专业的血液临床特检办事。精准的诊断不光是拟定有用调养计划的条件，也是监测病情变更和评估调养成效的枢纽。只要确保诊断治理计划的进步性、普及性和程序化，才华惠及更多患者。确信通过罗氏诊断自愿化NGS治理计划这一‘技艺型高速公途’，搭载康圣性子化检测项目举动‘智能导航体例’，两者持续深度调解，将引颈中国血液肿瘤检测进入精准诊疗的‘自愿驾驶’新时期，为临床使用和患者解决供应革新、高效的维持。”
“举动环球体表诊断辅导者，罗氏诊断多年来陆续加码NGS构造，通过技艺革新带来进步、高质料样本造备全流程计划，帮推NGS检测自愿化与程序化新方式。同时，罗氏诊断永远承受‘正在中国，为中国’的理念，开辟革新协作，加快知足本土墟市需求的革新治理计划落地。此次联袂康圣全球，是基于昨年协作以后的又一次打破性奔腾，通过敷裕整合两边技艺资源上风，帮力淋巴瘤等血液肿瘤精准诊疗迈向新高度。他日，罗氏诊断将保留怒放协作，加快NGS等前沿技艺的临床价格转化，赋能精准医疗，造福更多中国患者。”
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